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¿Qué es Cadasil?

El CADASIL es una enfermedad rara genética debida a mutaciones en NOTCH3, ocasionando infartos cerebrales frecuentes y demencia en jóvenes. Su pronóstico es incierto y carece de tratamiento, produciendo una gran discapacidad.

El CADASIL se debe a un mal plegamiento y agregación de la proteina Notch3, y esto se puede observar en el modelo celular de la enfermedad, por lo que es útil para valorar la respuesta a tratamientos. Esta enfermedad va a dar lugar a un daño en los vasos de pequeño calibre de todo el cuerpo, aunque los síntomas son por afectación cerebral. De hecho, el CADASIL es el modelo genético de la enfermedad de pequeño vaso cerebral esporádica, patología común, responsable de hasta el 25% de ictus isquémicos y la gran mayoría de ictus hemorrágicos, y que tampoco tiene un tratamiento específico.

La vida con CADASIL

En el día a día CADASIL suele provocar fuertes dolores de cabeza tipo migrañA con o sin aura, apatía, ansiedad, depresión, alteración de la cognición, principalmente la capacidad de planificarse, llevar a cabo secuencias, olvido recurrentemente de cosas sencillas, retardo en la comprensión para procesar la información, dificultades para caminar, dificultades en el habla...

A medida que avanza la edad y debido a los infartos repetitivos, estos síntomas progresan y aparecen otros: incontinencia, convulsiones, problemas para caminar, etc.

Además de todo esto, muchas de las personas con CADASIL tienen que hacer la función de cuidadores de su padre o madre o quizás además de sus hijos/as, porque el CADASIL es hereditario, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

Queremos ser visibles

El CADASIL se considera “rara” debido a su prevalencia mínima, que es de tres casos por cada 100.000 personas. Igualmente, es una enfermedad “infradiagnosticada” porque se estima que tres de cada 1.000 podrían tenerla.

Hay muy pocos registros y datos de pacientes en España y no existe un fármaco o tratamiento concreto para la enfermedad.

Juntos/as por una cura. Apoya la investigación

Desde el grupo de Farmacogenómica y Genética Neurovascular del Institut de Recerca Sant Pau, con el apoyo de la Asociación CADASIL España, queremos estudiar varios tratamientos que se han relacionado con funciones alteradas en enfermos con CADASIL, en el modelo celular de la enfermedad. Cuanta más financiación logremos, más tratamientos podremos evaluar.

Además, queremos ver si parámetros del electroencefalograma (EEG), técnica que estudia la red eléctrica cerebral, se asocia a la gravedad del paciente con CADASIL y puede utilizarse en un futuro como herramienta para predecir la evolución de un paciente.

Esto nos permitiría disminuir la incertidumbre del paciente en cuanto a cómo evolucionará, y por otro lado, puede ser útil para abaratar costes en futuros ensayos clínicos, si conseguimos encontrar un parámetro que, incluso antes de aparecer la demencia, permita evaluar si un fármaco es efectivo.

Todos nuestros resultados, además de arrojar luz a una enfermedad rara, podrían extrapolarse a enfermedades más comunes como la enfermedad de pequeño vaso cerebral esporádica.

Estamos de enhorabuena: Matchfunding DONAx2. Sin barreras.

Queremos compartir con vosotros/as que estamos muy ilusionadas porque este proyecto ha sido seleccionado dentro de la convocatoria de Matchfunding DONAx2. Sin Barreras, dirigida a apoyar iniciativas que promuevan la integración y la accesibilidad de colectivos con necesidades especiales.

Hemos sido uno de los cinco proyectos seleccionados, lo que quiere decir que ¡Vuestra donación vale el doble!, Cuando consigamos llegar al objetivo mínimo, esta cantidad será doblada por el fondo de match que aporta la Fundación Triodos.

Recompensas y Desgravación fiscal

Gracias a la colaboración de varias entidades amigas, hemos preparado con mucho cariño unas recompensas para agradeceros vuestra colaboración.

Además, no os olvidéis que vuestra ayuda tiene una desgravación fiscal de hasta el 80%. Cuando realicéis una aportación, podréis descargaros vuestro certificado de donación para la desgravación fiscal, que os permitirá deduciros entre un 80%-35% en la declaración de la renta, si sois persona física, o entre un 40%-35% en el impuesto de sociedades, si sois persona jurídica. Podéis encontrar más información pinchando aquí.

Necessidades do projeto

Nuestro objetivo mínimo es 2.000€ que gastaremos en material de cultivos celulares y medios (1.000€) para evaluar si uno de los fármacos de nuestra lista (1.000€), disminuye esta agregación, este acúmulo de la proteína Notch3.

Nuestro objetivo óptimo es 10.000 € para:

a) Un total de 3.000€: 1.000€ para material de cultivo, 1.000€ por fármaco evaluado, y queremos evaluar un total de, al menos, 2.

b) Realización de electroencefalograma, total de 1.400€: 70€/paciente para un total de 20 pacientes.

c) Realización de test neuropsicológicos, total de 1.400€: 70€/paciente para un total de 20 pacientes.

d) Realización de resonancia magnética cerebral, total de 4.200 €: 210€ por paciente, en 20 pacientes.